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家族遗传病

家族遗传病史有哪些疾病

家族遗传病史很难根治,那么家族遗传病史有哪些疾病呢?

常见的家族遗传病有先天性聋哑,高度近视,白化病,多指,并指,原发性青光眼,红绿色盲,哮喘病、精神分裂症,高血压,高血糖,糖尿病等等。

主要分为单基因病。单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。



家族遗传病史影响几代人

家族遗传病史很大可能遗传到下一代,那么家族遗传病史影响几代人呢?

对于单基因疾病而言,2-3代就可能不携带致病基因。但是对多基因疾病而言,致病基因可能一直存在,但每一代的发病几率会越来越小。遗传病通常有遗传性、终生性、家庭性、先天性等特点,绝大多数遗传病无法治愈。因为现代医学还不能改变已出生的人的基因,所以只要致病基因还在,就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情。

通常隐性遗传病杂合子带有致病基因但不发病,但两个杂合子结婚就可能生出一个纯合子病婴,而这种隐性遗传病通常近亲结婚发病率高。所以,禁止近亲结婚也能达到预防目的。

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家族遗传病有哪些

家族遗传病其实还是比较多的,那么家族遗传病有哪些呢?

家族遗传性疾病,现在有一千多种,最常见的是染色体病变造成的疾病,就是唐氏综合征,爱德华氏症,爱德华氏症也是因为染色体的病变,结构异常造成的;还有少见的遗传性疾病,比如杜氏肌肉营养不良症,这种基因携带的几率是1/50,可导致肥大性心肌病,这些都是致残、致伤的疾病。

此外,在人群中做遗传性疾病筛查时,询问家族中,特别是三代之内家族中有没有相关疾病的发病史,方便了解这种家族的情况是散发的,还是聚集性发作的。某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗效果。



家族遗传病怎么检查


家族遗传病可以检查的出,那么家族遗传病怎么检查呢?

家族遗传病可以进行染色体核型分析,将一个处于有丝分裂中期的细胞中全部染色体大小及形态特征有秩序的配对排列,观察有无染色体数目或者结构异常。

或者进行生物化学检查,可以测定血、尿、红细胞、白细胞、皮肤成纤维细胞中酶和蛋白质或者中间代谢产物,去年在国内逐步开展的遗传性代谢病串联质谱检测技术,气相色谱质谱技术已经逐步成为遗传性代谢病诊断的常规检测工具,特别是串联质谱技术,可以诊断多种氨基酸代谢病、有机酸代谢紊乱、脂肪酸和肉碱代谢紊乱等疾病,在临床上发挥着重要作用。


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